镰刀型贫血症遗传方式

Question

镰刀型贫血症遗传方式

Answer 1

镰刀型贫血症属于常染色体隐性遗传病，致病基因需父母双方同时携带才会发病，遗传方式主要有父母均为携带者、父母一方患病一方携带、父母双方均患病三种情况。

1、携带者遗传

父母均为血红蛋白S基因携带者时，子女有25%概率患病，50%概率成为携带者，25%概率完全正常，需通过基因检测确认携带状态。

2、患者遗传

父母一方为患者一方为携带者时，子女患病概率提升至50%，另50%为携带者，此类家庭建议在孕前进行遗传咨询。

3、双患者遗传

父母双方均为患者时，子女100%会遗传该疾病，此类情况需在孕期加强胎儿监测，出生后需立即开展新生儿筛查。

建议有家族史者进行血红蛋白电泳和基因检测，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断，患者需定期监测溶血和器官功能。