什么叫重型地中海贫血

Question

什么叫重型地中海贫血

Answer 1

重型地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，属于β珠蛋白生成障碍性贫血的严重类型，主要因基因缺陷导致血红蛋白合成不足。

1、遗传因素：

父母双方携带地中海贫血基因时，子女有概率遗传重型地中海贫血。建议高风险家庭进行基因检测和产前诊断。

2、血红蛋白异常：

β珠蛋白链合成严重不足，导致红细胞寿命缩短、溶血加剧。需定期输血和祛铁治疗维持血红蛋白水平。

3、骨髓代偿增生：

无效造血引发骨髓腔扩张，可能出现头颅变大、颧骨隆起等骨骼畸形。造血干细胞移植是根治手段之一。

4、多系统损害：

长期贫血和铁过载可导致心脏衰竭、肝脾肿大及内分泌紊乱。需联合输血、祛铁药物和器官功能监测。

患者需终身规范治疗，避免感染和剧烈运动，均衡补充优质蛋白和维生素，定期监测铁蛋白和器官功能指标。