D型短指症是什么

Question

D型短指症是什么

Answer 1

D型短指症是一种罕见的遗传性骨骼发育异常，主要表现为末节指骨短小畸形，通常由HOXD13基因突变引起，可能伴随指甲发育异常或关节活动受限。

1、遗传因素

HOXD13基因突变导致指骨末端发育障碍，呈常染色体显性遗传。建议通过基因检测确诊，目前尚无特效药物，可考虑矫形手术改善功能。

2、骨骼畸形

特征性表现为拇指/脚趾末节短钝，可能合并指骨融合。X线检查可见末节指骨骨骨骺早闭，轻度畸形无须治疗，严重者需骨科评估手术方案。

3、伴随症状

部分患者伴有指甲短宽、纵向嵴纹，或掌跖角化过度。皮肤科联合诊治可缓解角化症状，使用尿素软膏、水杨酸软膏等改善角质异常。

4、鉴别诊断

需排除假性甲状旁腺功能减退症等获得性短指畸形。建议完善血钙、甲状旁腺激素检测，避免误诊导致治疗延误。

患者应避免手指外伤，定期评估关节功能，备孕家庭建议接受遗传咨询，孕期可通过超声筛查胎儿指骨发育情况。