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DNA能检测脑积水吗

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DNA能检测脑积水吗

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许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

DNA检测不能直接诊断脑积水，但可辅助排查遗传性病因。脑积水诊断主要依靠影像学检查，DNA检测仅适用于少数与基因突变相关的特殊类型。
1、影像学确诊
脑积水需通过头颅CT或MRI检查确认脑室扩张程度及病因，这是诊断的金标准。
2、遗传因素排查
X连锁性脑积水等少数类型与L1CAM基因突变相关，此时基因检测可帮助明确遗传模式。
3、继发性病因
获得性脑积水多由脑出血、感染或肿瘤导致，需结合病史和临床表现综合判断。
4、产前筛查
部分先天性脑积水胎儿可通过产前超声发现，羊水基因检测可辅助判断染色体异常风险。
出现头痛呕吐等症状应及时就医，遗传咨询建议在神经外科医生指导下进行针对性检测。

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