错过唐筛检查可通过补做无创DNA产前检测、羊水穿刺、超声检查等方式补救,通常由错过最佳检测时间、检测机构预约困难、孕妇个人原因、医生未及时提醒等原因引起。
通过采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA,适用于孕12-26周,准确率较高且无流产风险,可检测21三体等染色体异常。
在超声引导下抽取羊水进行染色体核型分析,适用于孕16-22周,属于侵入性检查但诊断准确率达99%,需评估流产风险。
通过系统超声筛查胎儿结构异常,孕20-24周为最佳时期,可发现部分染色体异常的软指标如鼻骨缺失、心室强光点等。
部分医院可延长孕中期筛查至20周,通过检测母血清标志物联合超声数据进行风险评估,但准确率较早期筛查有所下降。