范可尼贫血患者需要特别注意什么

Question

范可尼贫血患者需要特别注意什么

Answer 1

范可尼贫血患者需特别注意骨髓衰竭风险、肿瘤筛查、感染预防及遗传咨询。该病属于罕见遗传性血液系统疾病，需多学科联合管理。

1、骨髓监测

定期进行全血细胞计数和骨髓活检，警惕再生障碍性贫血进展。造血干细胞移植是根治手段，移植前需评估HLA配型。

2、肿瘤筛查

每6-12个月进行头颈部超声和妇科检查，监测鳞状细胞癌风险。避免放射线暴露，肿瘤发生率较常人高数百倍。

3、感染防控

中性粒细胞减少期间需预防性使用抗生素，接种灭活疫苗。避免接触传染源，出现发热立即就医。

4、遗传咨询

婚前需进行基因检测，生育建议选择胚胎植入前遗传学诊断。直系亲属应筛查是否携带FANC基因突变。

患者需保持均衡饮食，适量补充维生素D和钙剂，避免剧烈运动导致出血。建议建立专属健康档案，定期至血液科随访。