线粒体脑肌病是什么病

Question

线粒体脑肌病是什么病

Answer 1

线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA突变导致的遗传代谢性疾病，主要累及脑部和肌肉组织，典型表现包括肌无力、癫痫发作、发育迟缓等。

1、遗传因素

多数为母系遗传的线粒体DNA突变，少数为常染色体遗传的核DNA缺陷，可通过基因检测确诊。建议有家族史者进行产前咨询。

2、能量代谢障碍

线粒体功能障碍导致ATP合成不足，引发脑组织和骨骼肌能量危机。典型症状包括运动不耐受、乳酸酸中毒，需避免剧烈运动。

3、多系统损害

除中枢神经和肌肉外，可能伴随心脏病、糖尿病、听力视力障碍等。需定期监测心电图、血糖及视听功能。

4、临床分型

常见MELAS综合征（卒中样发作）、MERRF综合征（肌阵挛癫痫）等亚型，不同类型治疗方案差异显著。

确诊需结合肌肉活检、基因检测及代谢评估，治疗以对症支持为主，可尝试辅酶Q10、左卡尼汀等代谢调节剂，严格避免诱发因素如感染、饥饿等。