甲状腺结节基因检测项目主要有BRAF基因突变检测、RAS基因突变检测、RET/PTC基因重排检测、PAX8/PPARγ基因重排检测等。
BRAF基因突变检测主要用于鉴别甲状腺乳头状癌,该突变与肿瘤侵袭性相关,检测阳性患者需密切随访。
RAS基因突变常见于滤泡性肿瘤,检测结果可辅助判断结节良恶性,突变阳性者建议超声定期复查。
RET/PTC基因重排是甲状腺乳头状癌特异性标志物,阳性结果提示需要进一步病理检查确认诊断。
PAX8/PPARγ基因重排检测有助于诊断滤泡型甲状腺癌,检测阳性患者应考虑手术切除治疗。
基因检测需结合超声和细针穿刺结果综合判断,检测前后应咨询内分泌科或甲状腺外科医生。