法洛四联症属于先天性心脏病,主要与遗传因素、孕期感染、药物暴露及染色体异常有关,需通过手术矫正治疗。
约20%病例存在家族遗传倾向,可能与NKX2-5等基因突变相关。建议有家族史者进行孕前基因筛查,胎儿期可通过超声心动图诊断。
妊娠早期风疹病毒、巨细胞病毒感染可能干扰心脏胚胎发育。孕妇需避免接触传染源,接种疫苗前需咨询医生。
妊娠期服用维A酸类、抗癫痫药等致畸药物可能导致心脏畸形。备孕及孕期用药须严格遵循医嘱。
21三体综合征等染色体疾病常合并法洛四联症。高风险孕妇建议进行羊水穿刺等产前诊断。
确诊患儿应在专科医生指导下制定手术方案,术后需定期复查心脏超声并避免剧烈运动。