软骨肉瘤可能由基因突变、慢性炎症刺激、放射性损伤、遗传性综合征等原因引起,可通过手术切除、放射治疗、靶向药物、化疗等方式治疗。
TP53、IDH1等基因突变可能导致软骨细胞异常增殖,形成低度恶性软骨肉瘤,常见症状为局部钝痛和缓慢增大的肿块,可遵医嘱使用帕唑帕尼、阿帕替尼等靶向药物。
长期骨髓炎或骨关节炎产生的炎性因子可能刺激软骨细胞恶变,多表现为病变部位持续性疼痛,需通过病灶刮除术联合放射治疗控制病情。
既往接受过放射治疗的区域可能诱发继发性软骨肉瘤,典型特征为放疗后数年出现的病理性骨折,需采用广泛切除术配合异环磷酰胺化疗。
奥利尔病、马富奇综合征等遗传疾病患者更易发生多发性软骨肉瘤,常伴有骨骼发育异常,需进行基因检测并定期影像学随访。
确诊后应避免剧烈运动防止病理性骨折,术后需补充优质蛋白和维生素D促进骨骼修复,定期复查核磁共振监测复发情况。