同型半胱氨酸血症的检测方法主要有血浆同型半胱氨酸测定、尿液同型半胱氨酸检测、基因检测、甲基丙二酸联合检测。
1、血浆测定
通过采集静脉血检测血浆中同型半胱氨酸浓度,是临床最常用的方法,需空腹8小时以上采样以保证准确性。
2、尿液检测
收集24小时尿液测定同型半胱氨酸排泄量,可作为辅助诊断手段,但易受肾功能影响。
3、基因检测
针对MTHFR、CBS等基因突变筛查,适用于有家族史或反复流产患者,可明确遗传性病因。
4、联合检测
同时检测血清甲基丙二酸水平,有助于鉴别维生素B12缺乏导致的继发性同型半胱氨酸升高。
建议检测前3天保持正常饮食,避免剧烈运动,若结果异常需结合临床表现进一步评估,必要时复查确认。