唇腭裂可能由遗传因素、孕期营养缺乏、药物或化学物质暴露、病毒感染等原因引起,可通过产前诊断、手术修复、语音训练等方式干预。
约20%唇腭裂患者有家族史,与FGFR1、IRF6等基因突变相关。建议有家族史的夫妇进行遗传咨询,孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺筛查。
孕期叶酸、维生素B6、维生素A缺乏可能干扰胚胎面部融合。备孕及孕早期应每日补充400微克叶酸,多食用深绿色蔬菜、动物肝脏等富含营养素的食物。
孕期接触抗癫痫药(如丙戊酸钠)、维A酸、有机溶剂等化学物质可能诱发畸形。妊娠前3个月须严格避免接触已知致畸物,必要时在医生指导下调整用药方案。
风疹病毒、巨细胞病毒等宫内感染可导致发育异常。孕前建议完成风疹疫苗接种,孕期避免接触发热皮疹患者,出现疑似感染症状需及时就医检测。
孕期保持均衡饮食、规律产检,新生儿确诊后应在3-6月龄接受首次修复手术,后续根据情况开展序列治疗。