致心律失常性右室心肌病

Question

致心律失常性右室心肌病

Answer 1

致心律失常性右室心肌病是一种遗传性心肌病，主要表现为右心室心肌被脂肪或纤维组织替代，导致心律失常和心力衰竭。该病可能由基因突变、心肌炎症、代谢异常、家族遗传等因素引起，治疗方式包括药物治疗、植入式心律转复除颤器、导管消融、心脏移植等。

1、基因突变：

部分患者存在PKP2、DSP等基因突变，导致心肌细胞连接蛋白异常。基因检测可辅助诊断，β受体阻滞剂如美托洛尔、抗心律失常药如胺碘酮可能缓解症状。

2、心肌炎症：

病毒感染或自身免疫反应引发心肌炎性损伤，逐渐进展为纤维脂肪替代。糖皮质激素可用于活动性炎症期，同时需监测普罗帕酮等抗心律失常药物效果。

3、代谢异常：

脂肪酸代谢障碍导致心肌能量供应不足，加速右心室病变。左卡尼汀等代谢调节剂可能改善心肌能量代谢，需配合低脂饮食控制。

4、家族遗传：

约50%患者有家族史，呈常染色体显性遗传。建议一级亲属进行心电图和心脏超声筛查，早期发现可采取ACE抑制剂如依那普利延缓心室重构。

患者应避免剧烈运动，定期复查24小时动态心电图，限制钠盐摄入每日不超过5克，出现心悸或晕厥需立即就医。