葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

Question

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

Answer 1

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性红细胞酶缺陷疾病，可能导致溶血性贫血、黄疸、新生儿高胆红素血症等临床表现，严重时可危及生命。

1、遗传因素

该病属于X连锁不完全显性遗传，男性发病率高于女性，基因突变导致酶活性降低或缺失，建议家长对新生儿进行筛查，避免接触诱因。

2、药物诱发

伯氨喹、磺胺类等氧化性药物可能诱发急性溶血，发病时表现为血红蛋白尿、发热，需立即停用可疑药物并就医，可使用糖皮质激素控制溶血。

3、感染诱发

细菌或病毒感染可能加重溶血，伴随乏力、脾肿大等症状，需积极抗感染治疗，严重贫血时可输注洗涤红细胞，禁用氧化性药物。

4、蚕豆诱发

进食蚕豆或吸入蚕豆花粉可能引发蚕豆病，多在24-48小时内出现酱油色尿，需立即补液碱化尿液，必要时进行血液净化治疗。

患者应终身避免接触氧化性物质，随身携带疾病警示卡，定期监测血常规和网织红细胞计数，女性妊娠期需加强产前检查。