维生素D依赖性佝偻病的病因是什么

Question

维生素D依赖性佝偻病的病因是什么

Answer 1

维生素D依赖性佝偻病主要由遗传性维生素D代谢障碍、肾脏1α-羟化酶缺陷、靶器官维生素D受体异常、长期严重维生素D缺乏等原因引起。

1、遗传代谢障碍

常染色体隐性遗传的CYP27B1基因突变导致1α-羟化酶功能障碍，影响活性维生素D合成。需终身补充骨化三醇，可选用罗盖全、盖三淳等药物。

2、肾脏羟化缺陷

慢性肾脏疾病导致1α-羟化酶活性不足，表现为低钙血症和继发性甲状旁腺功能亢进。需进行肾脏替代治疗，配合使用阿法骨化醇。

3、受体异常

维生素D受体基因突变使靶器官对维生素D不敏感，表现为顽固性低钙和佝偻病体征。大剂量钙剂与活性维生素D联合治疗，如钙尔奇D。

4、获得性缺乏

长期日照不足或吸收不良导致维生素D储备耗竭，多见于母乳喂养未补充维生素D的婴幼儿。需每日补充维生素D3制剂，同时增加户外活动。

建议定期监测血钙磷及碱性磷酸酶水平，婴幼儿应遵医嘱进行预防性维生素D补充，避免过早负重行走以防骨骼畸形。