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唐氏综合征具有遗传性,主要由21号染色体三体引起,父母携带异常染色体可能遗传给后代。
标准型唐氏综合征由21号染色体不分离导致,父母生殖细胞减数分裂时出现错误,可能遗传给胎儿,建议孕期进行羊水穿刺或无创DNA筛查。
若家族中有唐氏综合征患者,再次生育患儿的概率可能增加,父母双方需进行染色体核型分析评估遗传风险,必要时接受遗传咨询。
计划怀孕前建议进行孕前检查,孕期规范产检有助于早期发现风险,确诊后需由专业医生指导后续干预措施。
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