什么是遗传性结直肠癌

Question

什么是遗传性结直肠癌

Answer 1

遗传性结直肠癌是由基因突变导致的家族聚集性结直肠恶性肿瘤，主要包括林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病等类型。

1、林奇综合征

由错配修复基因突变引起，表现为早发型结直肠癌，常伴有子宫内膜癌等其他肿瘤。可通过基因检测确诊，建议定期肠镜监测。

2、家族性息肉病

APC基因突变导致结肠多发息肉，40岁前癌变概率高。典型症状包括腹泻、便血，需行预防性结肠切除术。

3、黑斑息肉综合征

STK11基因突变引发，特征为口腔黏膜黑斑伴胃肠道息肉。可能引发肠梗阻，需内镜下息肉切除联合肿瘤筛查。

4、MUTYH相关息肉病

碱基切除修复基因缺陷所致，息肉数量少于家族性息肉病。癌变风险随年龄增长升高，建议从25岁开始肠镜随访。

有家族史者应进行遗传咨询，保持高纤维饮食，避免红肉及加工食品，每年完成粪便隐血和肠镜检查。