新生儿疾病筛查几项

Question

新生儿疾病筛查几项

Answer 1

新生儿疾病筛查通常包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等四项基础项目。

1、甲状腺功能减低症

通过足跟血检测促甲状腺激素水平，早期干预可避免智力发育障碍，治疗需终身补充左甲状腺素钠。

2、苯丙酮尿症

检测血液苯丙氨酸浓度，确诊后需采用特殊配方奶粉喂养，严格控制蛋白质摄入以防止神经系统损伤。

3、G6PD缺乏症

筛查红细胞酶活性，确诊患儿需避免接触樟脑丸、蚕豆等溶血诱发因素，急性溶血时需紧急就医。

4、肾上腺皮质增生症

检测17-羟孕酮指标，及时补充糖皮质激素可预防肾上腺危象，部分患儿需进行性别发育评估。

建议所有新生儿在出生48小时后接受筛查，部分地区还会增加听力筛查和遗传代谢病扩展筛查项目。