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呆小症主要由甲状腺激素分泌不足引起,常见于先天性甲状腺功能减退或碘缺乏导致的甲状腺发育异常。
甲状腺激素合成或分泌障碍是核心病因,可能与甲状腺发育不全、甲状腺激素合成酶缺陷有关,表现为生长迟缓、智力低下。
孕妇或婴幼儿碘摄入不足会导致甲状腺激素合成原料缺乏,尤其在缺碘地区易引发地方性呆小症。
促甲状腺激素释放激素或促甲状腺激素分泌异常时,会继发甲状腺功能减退,需排查中枢神经系统疾病。
部分基因突变如PAX8、TSHR基因异常可导致先天性甲状腺功能减退,需通过新生儿筛查早期发现。
确诊后需终身补充左甲状腺素钠,定期监测甲状腺功能,婴幼儿期及时治疗可显著改善预后。
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