唐氏筛查主要检查胎儿患唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的风险,筛查项目包括血清学检测和超声检查。
通过抽取孕妇静脉血检测甲胎蛋白、游离β-HCG和妊娠相关血浆蛋白A等指标,结合孕周评估胎儿染色体异常风险。
孕11-13周通过测量胎儿颈项透明层厚度,结合鼻骨发育情况辅助判断染色体异常风险,此项检查称为NT检查。
将血清学指标与超声结果输入专用软件,结合孕妇年龄、体重等因素计算胎儿患病风险值,结果分为高风险和低风险。
高风险孕妇需进一步做无创DNA检测或羊水穿刺确诊,低风险孕妇仍需按时产检观察胎儿发育情况。
建议所有孕妇在孕15-20周完成唐氏筛查,高龄孕妇可结合无创DNA提高检出率,筛查前后应保持规律作息和均衡饮食。