新生儿先天性肾上腺皮质增生症

Question

新生儿先天性肾上腺皮质增生症

Answer 1

新生儿先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性代谢疾病，主要由21-羟化酶缺乏引起，表现为肾上腺皮质激素合成障碍。

1、症状表现：

患儿可能出现呕吐、脱水、体重不增、电解质紊乱等症状，女婴可能出现外生殖器男性化表现。

2、诊断方法：

主要通过新生儿筛查、血17-羟孕酮检测、ACTH刺激试验等方法确诊。

3、治疗措施：

需终身补充糖皮质激素和盐皮质激素，常用药物包括氢化可的松、氟氢可的松等，家长需严格遵医嘱调整药量。

4、日常护理：

家长需定期监测生长曲线、电解质水平，避免应激情况下激素用量不足导致肾上腺危象，及时就医处理感染等诱发因素。

建议家长掌握急救知识，定期随访内分泌科，配合医生做好长期治疗和管理，保证患儿正常生长发育。