生长激素缺乏症可能由遗传因素、下丘脑-垂体发育异常、颅脑损伤、肿瘤压迫等原因引起。
部分患者存在基因突变导致生长激素合成或分泌异常,需通过基因检测确诊,治疗以重组人生长激素替代为主,常用药物包括重组人生长激素注射液、生长激素释放激素、胰岛素样生长因子-1。
下丘脑或垂体先天性发育不良会影响生长激素分泌,表现为身高增长迟缓,可通过MRI检查明确,治疗需长期使用重组人生长激素并监测骨龄。
围产期缺氧或外伤可能导致垂体功能受损,伴随其他垂体激素缺乏,需评估垂体功能后采用多激素联合替代治疗。
颅咽管瘤等颅内肿瘤压迫垂体柄会干扰激素传输,常见头痛和视力障碍,需手术切除肿瘤后评估激素功能。
确诊生长激素缺乏症需完善激素激发试验和影像学检查,治疗期间应保证充足营养摄入并定期监测生长发育指标。