视网膜色素变性是一组以进行性视杆与视锥细胞功能丧失为特征的遗传性视网膜病变,主要表现为夜盲、视野缩小、视力下降,最终可能致盲。
约50%病例为常染色体隐性遗传,基因突变导致视网膜感光细胞凋亡。建议定期进行眼底检查和基因检测。
视网膜色素上皮细胞代谢功能障碍,无法正常吞噬脱落的光感受器外节盘膜,形成异常沉积物。
视网膜脉络膜毛细血管进行性萎缩,导致感光细胞缺血缺氧。可考虑使用血管扩张剂改善微循环。
自由基清除能力下降引发光感受器细胞氧化应激损伤。适量补充维生素A、叶黄素等抗氧化剂可能有助于延缓进展。
患者应避免强光刺激,保持均衡饮食,定期进行视力功能评估,必要时可考虑低视力康复训练。