什么是家族性腺瘤息肉病

Question

什么是家族性腺瘤息肉病

Answer 1

家族性腺瘤息肉病是一种常染色体显性遗传病，主要表现为结直肠内大量腺瘤性息肉，可能发展为结直肠癌。

1、遗传因素

家族性腺瘤息肉病由APC基因突变引起，具有50%遗传概率，建议患者子女进行基因检测。

2、息肉表现

患者青少年期即出现数百至数千枚结直肠息肉，常见症状包括便血、腹泻和腹痛。

3、癌变风险

未经治疗者40岁前癌变概率接近100%，需定期肠镜监测，每1-2年复查一次。

4、治疗方式

主要采取预防性切除术，包括全结直肠切除+回肠储袋肛管吻合术，术后需终身随访。

患者应保持低脂高纤维饮食，避免红肉摄入，术后定期进行储袋功能评估。