甲基丙二酸尿症是什么病

Question

甲基丙二酸尿症是什么病

Answer 1

甲基丙二酸尿症是一种遗传代谢疾病，主要表现为甲基丙二酸在体内蓄积，引起神经系统损伤、代谢性酸中毒等症状，疾病严重程度可分为轻度代谢紊乱、急性代谢危象、多系统损害等。

1、病因机制：

由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或钴胺素代谢异常，导致甲基丙二酸无法正常代谢。

2、典型症状：

新生儿期可出现喂养困难、呕吐、嗜睡，婴幼儿期表现为发育迟缓、肌张力低下，严重者可出现抽搐、昏迷。

3、诊断方法：

通过血尿有机酸分析、基因检测确诊，新生儿筛查可早期发现。

4、治疗原则：

限制蛋白质摄入，补充特殊配方奶粉，使用维生素B12、肉碱等药物，严重者需血液净化。

确诊患儿需终身随访，避免感染等诱发因素，定期监测生长发育指标和代谢状况。