小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型怎么检查

Question

小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型怎么检查

Answer 1

小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型需通过基因检测、血液激素测定、影像学检查及病理活检进行确诊。

1、基因检测：

家长需配合医生完成RET原癌基因突变筛查，该检查可明确遗传性致病因素，需采集患儿外周血样本送检。

2、血液激素测定：

甲状腺功能五项、降钙素及24小时尿儿茶酚胺检测可发现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤的异常激素分泌。

3、影像学检查：

颈部超声联合增强CT能定位甲状腺结节，肾上腺CT或MRI可辅助诊断嗜铬细胞瘤，检查前需安抚患儿配合体位固定。

4、病理活检：

对疑似恶性病灶行细针穿刺活检，家长需签署知情同意书，术后注意观察穿刺部位有无血肿或感染。

建议确诊患儿每3-6个月复查激素水平与影像，避免剧烈运动诱发嗜铬细胞瘤危象，日常需记录血压波动及心悸发作情况。