什么是糖原累积症

Question

什么是糖原累积症

Answer 1

糖原累积症是一组由糖原代谢酶缺陷引发的遗传性疾病，主要分为I型（冯吉尔克病）、II型（庞贝病）、III型（科里病）等12种亚型，多因GAA、G6PC等基因突变导致糖原异常堆积在肝脏、肌肉等组织中。

1、肝脏肿大

I型患者因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏导致肝糖原分解障碍，多伴随低血糖、高乳酸血症，需通过生玉米淀粉缓释治疗。

2、肌无力

II型因酸性α-葡萄糖苷酶缺陷致使肌糖原沉积，引发进行性肌营养不良，可采用酶替代疗法使用阿葡糖苷酶α。

3、生长迟缓

III型因糖原脱支酶缺乏影响能量供应，典型表现包括肝纤维化和心肌病，需高蛋白饮食配合夜间胃管喂养。

4、酮症酸中毒

IX型患者因磷酸化酶激酶缺陷出现饥饿性酮症，严重时可导致智力障碍，需避免长时间空腹并补充果糖。

患者应定期监测血糖和肝肾功能，严格遵循少量多餐原则，避免剧烈运动诱发横纹肌溶解，妊娠前建议进行基因筛查。