视网膜色素变性是一种遗传性眼病,早期表现为夜盲,进展期为视野缩小,终末期可能出现管状视野或失明。
患者初期在昏暗环境中视力明显下降,与视网膜感光细胞功能衰退有关,需避免夜间驾驶等高风险活动。
中期出现周边视野缺损,表现为走路时常碰撞物体,可能与视网膜周边部色素沉着有关,建议使用视野训练辅助工具。
部分患者出现蓝黄色觉异常,因视锥细胞受累导致,可通过专业色觉检查明确损伤程度。
晚期仅保留中心小范围视野,如同通过管道看世界,此时需进行定向行走训练等康复干预。
确诊需行眼底检查、视野检查和基因检测,目前可通过维生素A衍生物等药物延缓进展,建议患者每年进行眼科随访并佩戴防紫外线眼镜。