新生儿足底血主要筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症及先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病。
1、苯丙酮尿症
因基因突变导致酶缺乏,引起智力障碍,需终身低苯丙氨酸饮食治疗。
2、甲减疾病
甲状腺发育不良致激素不足,影响生长发育,需遵医嘱补充甲状腺素。
3、溶血风险
红细胞酶缺陷引发溶血黄疸,避免食用蚕豆及氧化类药物,对症支持治疗。
4、肾上腺异常
激素合成障碍导致电解质紊乱,需长期服用糖皮质激素及盐皮质激素。
家长需关注筛查结果通知,坚持母乳喂养,按时进行儿童保健体检,发现异常及时就医干预。