呆小症通常在出生后3至6个月出现明显症状,部分患儿可能在1岁后才被发现。临床表现主要有生长迟缓、智力低下、特殊面容等。早期发现可通过足跟血筛查、甲状腺功能检测等方式实现。
新生儿出生后48至72小时内需采集足跟血进行促甲状腺素筛查,这是早期发现呆小症的重要方法。若初筛异常需在出生后2至3周复查甲状腺功能。
出生后1至3个月可能出现喂养困难、哭声嘶哑、腹胀便秘等非特异性症状,家长需关注婴儿体重增长缓慢、活动减少等表现。
6个月后可见特殊面容如鼻梁低平、眼距宽大,伴随运动发育滞后、语言能力欠缺等。此时需通过甲状腺B超和激素检测确诊。
部分轻症患儿可能1岁后才发现身高明显落后,此时已产生不可逆的神经系统损害。家长发现异常应及时至儿童内分泌科就诊。
确诊呆小症后需立即开始甲状腺激素替代治疗,坚持定期随访监测发育指标,同时注意提供高蛋白、富含碘的辅食补充营养。