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唐氏儿发生概率整体较低,主要与孕妇年龄、染色体异常、遗传因素及环境暴露等有关。
高龄孕妇卵子老化易致染色体不分离,建议适龄生育并按时产检筛查。
受精卵分裂时21号染色体未正常分离导致,需通过羊水穿刺确诊。
父母携带平衡易位染色体可增加风险,有家族史者孕前应做遗传咨询。
孕期接触辐射或化学毒物可能诱发突变,须避免有害环境并做好防护。
备孕及孕期应保持健康生活方式,补充叶酸,定期接受产前筛查与诊断。
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张晓伦 主任医师
首都儿科研究所附属儿童医院
小儿胸外科
支修益 主任医师
首都医科大学宣武医院
胸外科
闵宝权 副主任医师
神经内科
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