什么是DiGeorge综合征

Question

什么是DiGeorge综合征

Answer 1

DiGeorge综合征是一种罕见先天性免疫缺陷病，主要涉及胸腺发育不全、心脏畸形、低钙血症及面部特征异常。

1、胸腺缺失

胚胎期第三咽囊发育障碍导致胸腺缺如，引发T细胞缺乏，需进行免疫重建或胸腺移植治疗。

2、心脏畸形

圆锥动脉干发育异常引起法洛四联症等，表现为发绀和呼吸困难，常需外科手术矫正心脏结构。

3、低钙抽搐

甲状旁腺发育不良导致甲状旁腺激素分泌不足，出现手足搐搦，须遵医嘱补充钙剂和维生素D。

4、面容特殊

染色体微缺失造成耳位低及眼距宽等特征，伴随喂养困难，重点在于早期干预和multidisciplinary管理。

患儿须定期监测血钙水平与免疫功能，家长应配合医生进行长期随访，注重预防感染并保证营养均衡摄入。