特纳综合征的症状主要有身材矮小、性发育迟缓、颈蹼形成、心脏畸形。
1、身材矮小
患儿出生时身长略低,儿童期生长缓慢,成年身高显著低于正常女性平均水平。
2、性发育迟缓
青春期缺乏第二性征发育,表现为乳房不发育、原发性闭经及子宫卵巢发育不良。
3、颈蹼形成
颈部两侧皮肤松弛呈翼状皱褶,部分患者伴有发际线低垂及耳朵位置偏低等体征。
4、心脏畸形
常并发主动脉缩窄或二叶式主动脉瓣等先天性心脏病,需通过超声心动图筛查确诊。
建议家长密切关注女孩生长发育曲线,发现异常及时前往内分泌科或遗传科就诊,遵医嘱进行激素替代治疗并定期复查心脏功能。