肾上腺皮质增生的症状按病程发展可分为早期表现、进展期症状、终末期危象及特殊类型特征。
1、早期表现
患儿出生后可见外生殖器模糊或女性男性化,皮肤色素沉着加深,生长速度暂时加快。
2、进展期症状
儿童期出现身高增长过快但骨龄提前闭合导致成年矮小,伴有痤疮、多毛及声音变粗。
3、终末期危象
严重失盐型患者突发呕吐、脱水、低血压及休克,若不及时抢救可危及生命需紧急就医。
4、特殊类型
非经典型症状较轻,表现为青春期后月经紊乱、不孕或单纯性多毛,易被误诊为多囊卵巢综合征。
家长需密切关注孩子生长发育曲线及第二性征变化,发现异常及时就诊,日常注意预防感染并遵医嘱进行长期激素替代治疗与定期复查。