脆骨症会遗传吗

Question

脆骨症会遗传吗

Answer 1

脆骨症多数情况具有遗传性，主要与成骨不全症基因突变、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、新发基因突变等因素有关。

1.基因突变

成骨不全症基因突变导致胶原蛋白合成异常，骨骼脆弱易折，需遵医嘱进行康复训练及药物干预。

2.显性遗传

常染色体显性遗传使子女患病概率较高，表现为反复骨折及蓝巩膜，建议家长带孩子定期骨科检查。

3.隐性遗传

常染色体隐性遗传多见于近亲婚配家庭，患儿症状较重伴听力下降，需在医生指导下使用双膦酸盐类药物。

4.新发突变

新发基因突变无家族史但患儿发病，可能出现身材矮小及牙齿发育不良，须配合物理治疗改善生活质量。

日常应注意防止跌倒碰撞，适量补充维生素D和钙质，保持适度运动以增强肌肉力量保护骨骼。