13三体综合征是什么病

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13三体综合征是什么病

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张文同主任医师山东大学齐鲁医院

13三体综合征是严重的染色体异常疾病，主要特征有发育迟缓、多发畸形、智力障碍、生存期短。
1、发育迟缓
患儿宫内及出生后生长严重滞后，体重身长远低于标准，需营养支持与康复训练。
2、多发畸形
常伴唇腭裂、多指及心脏缺陷，表现为呼吸喂养困难，须多学科评估与手术矫正。
3、智力障碍
脑部结构异常导致重度智力低下，无法语言交流，需长期专人照护与早期干预。
4、生存期短
多数患儿因心肺衰竭在婴儿期夭折，极少数存活至儿童期，需姑息治疗缓解痛苦。
家长应寻求遗传咨询，注重日常护理预防感染，配合医生进行对症支持治疗。

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