小儿蚕豆病表现主要有早期乏力苍白、进展期黄疸尿赤、严重期休克昏迷、遗传性酶缺乏。
患儿接触蚕豆后出现精神萎靡、面色苍白,家长需立即停止食用并观察,轻症者脱离诱因可自行缓解。
病情加重可见皮肤巩膜黄染、尿液呈酱油色,家长需尽快送医,医生可能开具碳酸氢钠等药物碱化尿液。
极重度溶血可致急性肾衰竭或休克,表现为少尿无尿、意识障碍,需紧急输血及进行血液透析等抢救治疗。
本病源于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变,属伴X染色体隐性遗传,目前无根治药,重在终身避免氧化性物质。
家长应严格禁止孩子食用蚕豆及其制品,避免使用磺胺类等氧化性药物,日常注意预防感染,定期监测血红蛋白水平。