线粒体脑肌病的特征

Question

线粒体脑肌病的特征

Answer 1

线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致的遗传性代谢疾病，主要特征是肌肉与脑部同时受累，临床表现多样，主要类型有线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维、慢性进行性眼外肌麻痹等，具体特征如下。

1、肌肉损害

以骨骼肌极度不耐受疲劳为核心表现，轻度活动即感四肢无力，常伴肌张力减低与肌肉萎缩。

2、脑部损害

反复出现头痛、呕吐及癫痫发作，可突发偏瘫、失语等卒中样表现，且病灶不按血管分布区走行，易反复发生。

3、多系统受累

常见感音性耳聋、视力下降伴色素性视网膜病变、身材矮小及糖尿病，心脏传导阻滞也较常发生。

4、代谢异常

血乳酸及脑脊液乳酸水平显著升高，肌肉活检可见破碎红纤维，基因检测可发现明确致病突变。

日常应保证充足休息，避免高强度运动及饥饿状态，严格遵医嘱补充辅酶Q10、维生素B族等药物，并定期随访神经科与心内科。