足底血查的是什么

Question

足底血查的是什么

Answer 1

足底血检查主要筛查先天性内分泌及代谢性疾病，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。

1、先天性甲状腺功能减低症

该病由甲状腺发育异常或激素合成障碍引起，早期表现为喂养困难、便秘、哭声嘶哑，通过足底血促甲状腺激素检测可早期发现，确诊后需终身补充左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物治疗。

2、苯丙酮尿症

因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致，通常表现为皮肤毛发颜色变浅、尿液鼠臭味、智力发育迟缓，足底血检测苯丙氨酸浓度可确诊，治疗需限制苯丙氨酸摄入并配合沙丙蝶呤、酪氨酸等药物辅助管理。

3、先天性肾上腺皮质增生症

由肾上腺皮质激素合成酶缺陷引起，常见表现为电解质紊乱、呕吐、脱水、外生殖器异常，足底血检测17-羟孕酮水平有助于诊断，治疗选用氢化可的松、氟氢可的松等药物维持生理需要。

4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

属于X连锁遗传病，多因酶活性降低诱发溶血，症状包括黄疸、贫血、血红蛋白尿，足底血酶活性测定可明确诊断，平时避免接触蚕豆及氧化类药物如阿司匹林、磺胺类抗生素，急性发作时需及时就医。

足底血筛查是新生儿期的常规防线，建议家长按时完成采血并妥善保存报告，若结果异常须尽早复诊，日常喂养中注意观察孩子的精神状态与肤色变化，保证充足睡眠与合理营养，为健康成长打好基础。