囊性纤维病是基因突变吗

Question

囊性纤维病是基因突变吗

Answer 1

囊性纤维病是一种由基因突变引起的遗传性疾病。该病的发生与CFTR基因突变、基因遗传方式、突变类型差异、基因检测诊断等因素密切相关。

1、CFTR基因突变

囊性纤维病的根本原因是位于第7号染色体上的CFTR基因发生突变，导致氯离子通道功能异常，进而影响全身外分泌腺的分泌功能。

2、基因遗传方式

该病属于常染色体隐性遗传病，患儿需从父母双方各继承一个缺陷基因才会发病，父母通常为无症状的携带者。

3、突变类型差异

目前已发现超过2000种CFTR基因突变类型，不同突变位点导致蛋白合成、转运或功能缺陷程度不同，临床表现轻重也存在差异。

4、基因检测诊断

通过基因测序可明确突变位点及类型，结合汗液氯离子测定可确诊，有助于指导家庭遗传咨询和产前筛查。

囊性纤维病患者日常需注意高热量高蛋白饮食补充营养，配合呼吸道清洁护理和适度运动，并定期随访呼吸科及消化科门诊。