糖宝宝是什么病

Question

糖宝宝是什么病

Answer 1

糖宝宝是唐氏综合征的俗称，这是一种由21号染色体异常导致的先天性疾病，患儿常伴有智力发育迟缓、特殊面容和多器官发育异常。

1、面容特征

眼裂小且上斜、鼻梁低平、张口伸舌、耳位偏低，头围小于同龄儿童，颈短而宽，这些面部特征在出生时即可被识别。

2、发育迟缓

运动与语言发育明显落后，坐立、行走、说话等里程碑均晚于正常儿童，智力障碍程度轻重不一，以中度居多。

3、伴发疾病

约半数患儿合并先天性心脏病，还常见消化道畸形、甲状腺功能减退、视力与听力异常，免疫功能偏低易反复感染。

4、孕期筛查

孕早期NT超声联合血清学筛查可提示风险，无创DNA检测准确率高，确诊依赖羊水或绒毛穿刺染色体核型分析，建议高危孕妇规范产检。

确诊后建议尽早到儿童保健科及康复科制定个体化干预方案，定期监测心、甲状腺、视听功能，饮食上保证均衡营养并控制体重，适当进行感统训练和语言康复，帮助提升生活自理能力。