线粒体脑肌病是什么症状

Question

线粒体脑肌病是什么症状

Answer 1

线粒体脑肌病是一组由线粒体基因突变导致的罕见遗传性代谢疾病，主要累及脑和骨骼肌，核心症状包括肌肉无力、运动不耐受、癫痫发作和认知障碍。该病临床表现多样，主要分为以下几类症状。

1、肌肉受累

早期表现为运动后肌肉酸痛、疲劳，休息后可缓解，随病情进展出现进行性肌无力，以眼外肌、咽喉肌和四肢近端肌肉为主，部分患者可见眼睑下垂。

2、中枢神经

反复发作的卒中样发作是特征性表现，常伴偏头痛、癫痫、共济失调，影像学可见枕叶或颞叶病变，随病程延长出现认知功能下降、痴呆和听力丧失。

3、代谢异常

因线粒体氧化磷酸化障碍，患者常伴血乳酸水平升高，表现为运动后恶心呕吐、呼吸急促，儿童期发病者可见生长迟缓、身材矮小和糖尿病。

4、多系统损害

除脑和肌肉外，可累及心脏传导系统导致心律失常、心肌病，累及视网膜出现色素性视网膜病变，累及肾脏出现范可尼综合征，部分患者伴胃肠动力障碍。

患者日常需注意规律作息、避免剧烈运动和饥饿状态，减少感染机会，饮食上建议高蛋白高碳水化合物、低脂肪膳食，并定期于神经内科随访监测心功能、听力和视力变化。