佝偻症通常需要做血液检查、影像学检查、尿液检查和基因检测,具体项目由医生根据年龄和症状选择。佝偻症是维生素D缺乏导致钙磷代谢异常的疾病,检查主要围绕明确病因和评估骨骼损害程度展开。
血钙、血磷和碱性磷酸酶是基础指标,活动期常出现血磷降低、碱性磷酸酶升高,可帮助判断病情活跃程度。
腕部或膝关节X线片可显示骨骺端增宽、杯口样改变等特征,是评估骨骼病变严重程度的常用手段,必要时加做胸廓或下肢长骨片。
测定尿钙和尿磷排泄量,有助于区分维生素D依赖性还是抵抗性佝偻症,对后续治疗方案选择有参考价值。
对于家族史明显或常规治疗效果不佳者,可检测维生素D代谢相关基因,排查遗传性病因,如低磷性抗维生素D佝偻症。
检查后应遵医嘱补充维生素D和钙剂,日常增加户外日照,饮食中保证奶制品、蛋黄、深海鱼等富含维生素D和钙的食物摄入,并定期复查随访。