孕妇无创检查主要分为无创产前基因检测和影像学无创检查两大类,包括胎儿染色体非整倍体筛查、超声结构筛查、胎儿颈项透明层检查、无创DNA产前检测等。无创检查通过抽取孕妇外周血或超声影像手段,在不侵入宫腔的前提下评估胎儿健康状况,主要项目有无创DNA产前检测、NT超声检查、系统超声筛查、胎儿超声心动图。
通过采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA,筛查21三体、18三体、13三体等常见染色体异常,检出率高,适合血清学筛查临界风险或高龄孕妇。
孕早期11至13周加6天测量胎儿颈项透明层厚度,增厚提示染色体异常或心脏结构异常风险,是早期排畸的重要软指标。
孕中期20至24周进行胎儿全身系统结构筛查,可发现无脑儿、严重脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损、单腔心、致命性软骨发育不全等严重结构畸形。
针对胎儿心脏结构进行专项超声检查,适用于有先天性心脏病家族史、孕妇糖尿病或NT异常者,可评估复杂心脏畸形。
无创检查均为非侵入性操作,对母胎安全无创伤,但需注意无创DNA不能替代超声结构筛查,两者互补不可相互取代。检查前无须空腹,建议穿着宽松衣物,保持情绪平稳,检查后正常饮食休息即可,如有异常结果请遵医嘱进一步行产前诊断。