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婴儿采足跟血检查什么

女，57岁

病情描述:

婴儿采足跟血检查什么

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许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

婴儿采足跟血主要用于筛查先天性遗传代谢病，常见检测项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。
1、苯丙酮尿症
因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常，表现为智力发育迟缓，可通过低苯丙氨酸饮食治疗。
2、甲状腺功能减低
甲状腺激素分泌不足影响生长发育，可能出现黄疸、喂养困难，需终身服用左甲状腺素钠替代治疗。
3、G6PD缺乏症
红细胞酶缺陷引发溶血性贫血，需避免接触蚕豆、樟脑丸等氧化性物质。
4、肾上腺皮质增生
21-羟化酶缺乏导致皮质醇合成障碍，可能出现呕吐脱水，需补充氢化可的松等激素治疗。
建议家长在采血后保持足跟清洁，按医嘱及时复查异常项目，新生儿筛查能早期发现多数可干预的遗传性疾病。

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