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如何排查胎儿小头畸形

女，43岁

病情描述:

如何排查胎儿小头畸形

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许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

排查胎儿小头畸形需结合超声检查、头围测量、基因检测及感染筛查等方法，临床主要通过产前影像学评估和实验室检查进行诊断。
1、超声检查
通过系统超声测量胎儿双顶径和头围，若数值持续低于同孕周标准值2个标准差以上需警惕，需动态观察生长曲线。
2、头围测量
采用标准化测量方法对比国际生长标准，结合腹围、股骨长等参数综合评估，排除单纯生长受限可能。
3、基因检测
对疑似病例进行染色体微阵列分析或全外显子测序，明确是否携带小头畸形相关基因突变如ASPM、MCPH1等。
4、感染筛查
检测母体TORCH感染指标，重点排除寨卡病毒、巨细胞病毒等致畸病原体感染史，必要时行羊水穿刺验证。
建议孕妇规范产检，发现异常时及时转诊至产前诊断中心，避免接触致畸因素并保证充足营养摄入。

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