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染色体异常是不孕不育吗

女，52岁

病情描述:

染色体异常是不孕不育吗

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许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

染色体异常可能导致不孕不育，但并非所有染色体异常都会直接影响生育能力。染色体异常引起的不孕不育主要有染色体数目异常、结构异常、性染色体异常、平衡易位等情况。
1、数目异常
染色体数目异常如唐氏综合征可能导致女性生育能力下降，男性可能出现少精或无精症，可通过辅助生殖技术解决生育问题。
2、结构异常
染色体片段缺失、重复等结构异常可能影响生殖细胞形成，导致反复流产或生育缺陷儿，建议进行胚胎植入前遗传学诊断。
3、性染色体异常
特纳综合征、克氏综合征等性染色体异常常伴随性腺发育不良，女性可能出现原发性闭经，男性可能表现为无精症，需激素替代治疗。
4、平衡易位
染色体平衡易位携带者通常表型正常，但可能产生异常配子导致不孕或流产，可通过第三代试管婴儿技术筛选正常胚胎。
建议染色体异常夫妇在孕前进行遗传咨询，根据具体情况选择合适助孕方式，孕期做好产前诊断确保胎儿健康。

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