孕期筛查唐氏综合征检出率高吗 - 问答频道

孕期筛查唐氏综合征检出率高吗

女，26岁

病情描述:

孕期筛查唐氏综合征检出率高吗

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周冬副主任医师山东大学齐鲁医院

唐氏综合征孕期筛查检出率较高，筛查方法主要有血清学筛查、无创DNA检测、超声检查、羊水穿刺等。
1、血清学筛查
通过检测孕妇血液中特定蛋白和激素水平，结合年龄等因素计算风险值，检出率约60-70%。
2、无创DNA检测
采集孕妇外周血中胎儿游离DNA进行检测，对21三体的检出率超过99%，假阳性率低于1%。
3、超声检查
通过测量胎儿颈项透明层厚度等指标辅助判断，单独使用时检出率约70-80%。
4、羊水穿刺
直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是确诊性检查，检出率接近100%但存在流产风险。
建议孕妇在医生指导下根据孕周和个体情况选择合适的筛查方案，高风险人群应及时进行产前诊断。

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捂汗退烧正确吗

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