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宝宝足底血查的是什么

女，25岁

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宝宝足底血查的是什么

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周冬副主任医师山东大学齐鲁医院

宝宝足底血筛查主要检测先天性代谢异常、内分泌疾病、遗传性疾病等，常见项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症。
1、苯丙酮尿症
筛查苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的代谢异常，早期干预可避免智力损伤，治疗需采用低苯丙氨酸配方奶粉。
2、甲状腺功能减低
检测促甲状腺激素水平异常，确诊后需终身服用左甲状腺素钠，延迟治疗可能导致生长发育迟缓。
3、G6PD缺乏症
筛查红细胞酶缺陷引发的溶血风险，家长需避免让孩子接触樟脑丸、蚕豆等诱发溶血物质。
4、肾上腺皮质增生
检查21-羟化酶缺乏导致的激素失衡，及时补充糖皮质激素可预防肾上腺危象及电解质紊乱。
建议家长在收到异常结果后及时复查，配合医生进行确诊检查，绝大多数筛查疾病通过早期治疗可获得良好预后。

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