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遗传性耳聋基因筛查怎么样

女，28岁

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遗传性耳聋基因筛查怎么样

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张立红主任医师北京大学人民医院

遗传性耳聋基因筛查是预防新生儿听力障碍的重要手段，主要通过检测GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等常见致聋基因评估遗传风险。筛查结果有助于早期干预，降低耳聋发生概率。
1、检测范围
覆盖80%以上常见致聋基因突变，包括先天性耳聋和药物性耳聋相关基因，可明确携带者状态及遗传方式。
2、适用人群
建议备孕夫妇、孕期女性及新生儿进行筛查，特别是有耳聋家族史或生育过聋儿的家庭需优先检测。
3、技术方法
采用高通量测序技术，准确率超过95%，检测周期约2-4周，需采集2ml静脉血或口腔黏膜样本。
4、结果解读
阳性结果需结合临床表型分析，阴性结果不能完全排除罕见基因突变可能，建议遗传咨询师参与报告解读。
筛查后确诊为遗传性耳聋高风险家庭，可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测阻断致病基因传递，新生儿确诊后需在6个月内进行听力干预。

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